Mutazioni genetiche e test
Test per BRCA1 e BRCA2
I test genetici possono chiarire se una familiarità per tumori del seno può essere causata da una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2. Tuttavia, solo il 5-10 per cento dei tumori al seno sono legati a una mutazione genetica ereditaria. La maggior parte dei tumori al seno non riconosce una base genetica ereditaria. Comunque, per la piccola percentuale di persone con queste mutazioni, il rischio di cancro al seno è significativamente più alto. In questi casi, vi sono alcune strategie per cercare di ridurre questo rischio. Per ulteriori informazioni su mutazioni BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro del seno, clicca qui.
Chi dovrebbe considerare l’ipotesi di sottoporsi ai test?
Uno dei test genetici per BRCA1 e 2 più conosciuti è commercializzato con il nome di BRCAnalysis ® negli Stati Uniti. In Italia è possibile sottoporsi a questo test con il sistema sanitario nazionale solo nell’ambito di una valutazione approfondita da parte di medici specialisti ovvero i genetisti.Attraverso questa consulenza genetica viene stabilito se vi sono i presupposti clinici e biologici per ritenere che quel determinato iundividuo possa essere portatore di una mutazione BRCA 1o2. Solo a quel punto si esegue viene proposto il prelievo di sangue che verà analizzato in tal senso e, in caso di positività cioè di riscontro della mutazione verrà proposta la consulenza e l’eventuale test ai familiari di primo grado. La consulenza genetica è consigliata quindi solo per alcune persone, tra cui:
Sebbene il test BRCA richieda solo un campione di sangue, i rischi e i benefici devono essere accuratamente soppesati. Considerato il potenziale impatto fisico, emotivo e finanziario della conoscenza della propria condizione genetica, il test BRCA è raccomandato solo per le famiglie con una forte familiarità di tumori del seno. Il Test si esegue inizialmente sul membro della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore al seno.
Se non si trova una mutazione, è improbabile che il cancro sia correlato ad una mutazione genetica ereditaria e non c'è bisogno di sottoporre al test gli altri membri della famiglia. Se si evidenzia una mutazione, invece, anche gli altri familiari possono essere esaminati per le specifiche mutazioni BRCA venute alla luce.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 sono le mutazioni genetiche ereditarie più comunemente legate a un aumento del rischio di cancro al seno sebbene ve ne siano anche altre, ad esempio quelle dei geni p53 e PTEN / MMAC1. Attualmente si studiano anche altri geni per il loro ruolo nell’insorgenza di cancro del seno. Il test per alcune di queste mutazioni esiste, ma non viene eseguito spesso perché sono molto più rare rispetto a quelle del BRCA 1 e 2.
I test genetici possono chiarire se una familiarità per tumori del seno può essere causata da una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2. Tuttavia, solo il 5-10 per cento dei tumori al seno sono legati a una mutazione genetica ereditaria. La maggior parte dei tumori al seno non riconosce una base genetica ereditaria. Comunque, per la piccola percentuale di persone con queste mutazioni, il rischio di cancro al seno è significativamente più alto. In questi casi, vi sono alcune strategie per cercare di ridurre questo rischio. Per ulteriori informazioni su mutazioni BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro del seno, clicca qui.
Chi dovrebbe considerare l’ipotesi di sottoporsi ai test?
Uno dei test genetici per BRCA1 e 2 più conosciuti è commercializzato con il nome di BRCAnalysis ® negli Stati Uniti. In Italia è possibile sottoporsi a questo test con il sistema sanitario nazionale solo nell’ambito di una valutazione approfondita da parte di medici specialisti ovvero i genetisti.Attraverso questa consulenza genetica viene stabilito se vi sono i presupposti clinici e biologici per ritenere che quel determinato iundividuo possa essere portatore di una mutazione BRCA 1o2. Solo a quel punto si esegue viene proposto il prelievo di sangue che verà analizzato in tal senso e, in caso di positività cioè di riscontro della mutazione verrà proposta la consulenza e l’eventuale test ai familiari di primo grado. La consulenza genetica è consigliata quindi solo per alcune persone, tra cui:
- Chi ha forte familiarità di tumore al seno in età giovanile
- Chi ha familiarità di tumore del seno e dell’ovaio
- Chi ha familiarità per carcinoma maschile della mammella
Sebbene il test BRCA richieda solo un campione di sangue, i rischi e i benefici devono essere accuratamente soppesati. Considerato il potenziale impatto fisico, emotivo e finanziario della conoscenza della propria condizione genetica, il test BRCA è raccomandato solo per le famiglie con una forte familiarità di tumori del seno. Il Test si esegue inizialmente sul membro della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore al seno.
Se non si trova una mutazione, è improbabile che il cancro sia correlato ad una mutazione genetica ereditaria e non c'è bisogno di sottoporre al test gli altri membri della famiglia. Se si evidenzia una mutazione, invece, anche gli altri familiari possono essere esaminati per le specifiche mutazioni BRCA venute alla luce.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 sono le mutazioni genetiche ereditarie più comunemente legate a un aumento del rischio di cancro al seno sebbene ve ne siano anche altre, ad esempio quelle dei geni p53 e PTEN / MMAC1. Attualmente si studiano anche altri geni per il loro ruolo nell’insorgenza di cancro del seno. Il test per alcune di queste mutazioni esiste, ma non viene eseguito spesso perché sono molto più rare rispetto a quelle del BRCA 1 e 2.
