Mutazioni genetiche ereditarie
Un certo numero di mutazioni genetiche ereditarie sono state messe in correlazione con l’insorgenza del tumore al seno. Alcuni geni finora noti sono BRCA1, BRCA2, p53 e PTEN / MMAC1. Probabilmente ne esistono molti altri, ma i ricercatori li stanno ancora studiando.
Nonostante le mutazioni ereditarie aumentino notevolmente il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella, esse sono molto rare nel contesto di tutta la popolazione: negli Stati Uniti, ad esempio, sono presenti solo nel 5-10 per cento di tutti i tumori al seno.
BRCA1/BRCA2
Tra i geni collegati con il rischio di cancro al seno, il BRCA1 e il BRCA2 (abbreviazione di BReast CAncer gene – gene del tumore al seno – 1 e 2) sono i più conosciuti.
Si stima che circa 250.000 donne negli Stati Uniti portino una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, e abbiano, quindi, un rischio molto più elevato di tumore al seno rispetto alle altre donne.
In una donna senza mutazioni genetiche mediamente la possibilità di sviluppare un tumore al seno (supponendo che viva fino all'età di 85 anni) è di circa il 12 per cento. La mutazione BRCA1 aumenta la possibilità di sviluppare la malattia portandola al 60-90 per cento. Nel caso di mutazione BRCA2 l’aumento del rischio è stimato di circa 30-85 per cento. Ovvero, se in un gruppo di 100 donne senza mutazioni si stima che circa 12 di loro svilupperanno un tumore nell’arco della vita, in un gruppo equivalente di donne con una mutazione BRCA2 il numero potrà variare tra i 30 e gli 85 casi. Questi numeri rappresentano una stima media, che non rispecchia necessariamente il rischio reale di sviluppare un tumore del seno in caso di mutazione genetica. Anche le definizioni di “arco di vita medio” variano nei vari studi. In alcuni si misura il rischio ipotizzando una vita media di circa 70 anni, in altri di 80 o 85 anni.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono ritenute responsabili di gran parte di casi di tumore al seno ereditario. Tuttavia, la maggior parte dei tumori al seno non è genetica o ereditaria.
Probabilmente alla base dello sviluppo del tumore al seno si trova una combinazione di fattori ereditati e non.
Una recente ricerca suggerisce che alcuni fattori (stile di vita, la fase di allattamento, l’attività fisica durante l'adolescenza), possano contribuire a ridurre il rischio di tumore del seno anche nelle donne con mutazioni BRCA.
Nonostante le mutazioni ereditarie aumentino notevolmente il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella, esse sono molto rare nel contesto di tutta la popolazione: negli Stati Uniti, ad esempio, sono presenti solo nel 5-10 per cento di tutti i tumori al seno.
BRCA1/BRCA2
Tra i geni collegati con il rischio di cancro al seno, il BRCA1 e il BRCA2 (abbreviazione di BReast CAncer gene – gene del tumore al seno – 1 e 2) sono i più conosciuti.
Si stima che circa 250.000 donne negli Stati Uniti portino una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, e abbiano, quindi, un rischio molto più elevato di tumore al seno rispetto alle altre donne.
In una donna senza mutazioni genetiche mediamente la possibilità di sviluppare un tumore al seno (supponendo che viva fino all'età di 85 anni) è di circa il 12 per cento. La mutazione BRCA1 aumenta la possibilità di sviluppare la malattia portandola al 60-90 per cento. Nel caso di mutazione BRCA2 l’aumento del rischio è stimato di circa 30-85 per cento. Ovvero, se in un gruppo di 100 donne senza mutazioni si stima che circa 12 di loro svilupperanno un tumore nell’arco della vita, in un gruppo equivalente di donne con una mutazione BRCA2 il numero potrà variare tra i 30 e gli 85 casi. Questi numeri rappresentano una stima media, che non rispecchia necessariamente il rischio reale di sviluppare un tumore del seno in caso di mutazione genetica. Anche le definizioni di “arco di vita medio” variano nei vari studi. In alcuni si misura il rischio ipotizzando una vita media di circa 70 anni, in altri di 80 o 85 anni.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono ritenute responsabili di gran parte di casi di tumore al seno ereditario. Tuttavia, la maggior parte dei tumori al seno non è genetica o ereditaria.
Probabilmente alla base dello sviluppo del tumore al seno si trova una combinazione di fattori ereditati e non.
Una recente ricerca suggerisce che alcuni fattori (stile di vita, la fase di allattamento, l’attività fisica durante l'adolescenza), possano contribuire a ridurre il rischio di tumore del seno anche nelle donne con mutazioni BRCA.
