Storia familiare dei tumori

La familiarità è un importante fattore di rischio per i tumori del seno. La presenza di un familiare di sesso femminile di primo grado (madre, sorella o figlia) con il tumore al seno può portare a raddoppiare il rischio di sviluppare la malattia. In caso di più parenti di primo grado affetti, le probabilità aumentano di circa tre-quattro volte. Per informazioni sui rischi connessi al fatto di avere un parente di sesso maschile con il cancro al seno, vedere le informazioni qui di seguito
In generale, più giovane è il parente al momento in cui viene diagnosticato un tumore al seno, maggiore è il rischio di sviluppare la malattia. Una donna la cui madre ha manifestato un tumore al seno prima dei 50 anni ha un tasso di rischio doppio rispetto a una donna senza familiarità. Nel caso in cui questa diagnosi sia avvenuta dopo i 50 anni, l'aumento del rischio non è così consistente.

Quando si parla di familiarità, è importante considerare anche i componenti maschili della famiglia. Un parente di sesso maschile di primo grado (padre, fratello, zio) affetto da tumore del seno, rappresenta un aumento significativo di rischio. La diagnosi di tumore della prostata in uno o più membri del nucleo familiare (padre o fratello) può anche aumentare il rischio, soprattutto se in età precoce. L’esatta correlazione tra familiarità per tumore della prostata e l’insorgenza di tumore del seno non è ancora ben nota, anche se il rischio di entrambe le malattie è correlabile a fattori ormonali.
Nonostante l'aumento del rischio collegato alla familiarità possa essere in parte dovuto allo stile di vita della famiglia stessa, non si può escludere la presenza di specifiche mutazioni genetiche che aumentano il rischio di malattia. Questa ipotesi è particolarmente importante in nuclei familiari con una rilevante familiarità di tumore al seno, come ad esempio multipli familiari di primo grado (madre o sorella) o un singolo parente di primo grado diagnosticato in età precoce. La familiarità per tumore all’ovaio, inoltre, fa nascere il sospetto di una mutazione genetica ereditaria. Qui puoi saperne di più sulle mutazioni genetiche ereditarie legate al rischio di cancro al seno.

Alcune persone possono non conoscere così accuratamente la loro anamnesi familiare. Strumenti come il modello di Gail permettono di valutare in modo approssimato il rischio anche senza queste informazioni. Parlare con il medico dei fattori di rischio può comunque aiutare a capire che cosa è possibile fare per ridurre il rischio e, quando ne esistano i presupposti, può condurre ad eseguire una consulenza genetica .
In Italia l’esecuzione di test genetici per l’identificazione di mutazioni non si basa semplicemente sul riscontro di una familiarità ma è soggetta all’indicazione che viene posta al termine di un’accurata consulenza genetica .