Tumori del seno

Test genomici

LA GENOMICA NEL TRATTAMENTO DEI TUMORI AL SENO

Il tumore al seno è un insieme di patologie estremamente complesse, ciascuna delle quali determina alterazioni differenti, basate su caratteristiche biologiche specifiche di ciascun tumore e di ciascuna paziente.

Per le donne con una diagnosi di tumore al seno può essere di grande aiuto, per orientare le domande e recepire con migliore chiarezza le risposte, poter disporre di tutte le informazioni più accurate ed esaurienti sul proprio specifico tumore. Questo inoltre può aiutare la paziente stessa a programmare, insieme al proprio medico, il miglior piano terapeutico, dopo un’attenta valutazione dei benefici sulla sopravvivenza e degli effetti collaterali delle singole terapie.

Attualmente il test genomico rappresenta uno strumento utile per supportare il medico nella scelta delle opzioni di trattamento più efficace per le donne con tumore del seno in fase iniziale.


GENETICA VS. GENOMICA

Anche se genomica e genetica sembrano simili, si occupano di ambiti differenti.

La genetica studia i geni responsabili dei tratti ereditari, come il colore degli occhi e dei capelli, o del rischio di contrarre certi tumori. Nel tumore del seno lo studio della genetica è importante perché se c’è una storia familiare rilevante di tumori al seno e/o ovaie, si può ragionevolmente dedurre che la persona abbia ereditato un gene anormale (come BRCA 1, BRCA 2 e PALB2), correlato a un alto rischio di contrarre un tumore al seno e all’ovaio.

La genomica studia invece l’interazione e le funzioni di specifici insiemi di geni e il loro ruolo nell’insorgenza di determinate patologie, come, in questo caso dei tumori del seno.

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COS'È UN TEST GENOMICO?

Un test genomico analizza l’attività e l’interazione di alcuni gruppi di geni nell'organismo e il loro ruolo in determinate patologie. Nei tumori del seno, il test genomico consente di individuare la biologia individuale del tumore fornendo informazioni riguardanti l'aggressività in stadio precoce, nonché la sua capacità di crescita e di diffusione.

Conoscere meglio la biologia specifica del tumore consente inoltre di avere un’idea molto più precisa della sua aggressività e può consentire di capire meglio la sua interazione con le terapie sistemiche post-chirurgia. Lo studio dei cosiddetti fattori biologici del tumore ha portato ad identificarne alcuni che vengono definiti prognostici ed altri predittivi della risposta al trattamento previsto. A seconda della presenza nel tumore di questi fattori è utile ed efficace attuare un certo tipo di terapia piuttosto che un’altra.

Gli studi hanno dimostrato infatti che non tutte le pazienti con tumore al seno hanno le medesime probabilità di trarre beneficio dalla chemioterapia. Aggiungendo le informazioni ottenute dal test genomico, il medico ha una conoscenza più esatta del tumore e dei potenziali benefici che la chemioterapia può fornire nel suo trattamento.

Il test genomico non sostituisce tutte le altre informazioni che l’esame istologico e lo studio dei fattori prognostici (la “carta d’identità” del tumore) possono fornire con lo scopo di decidere il miglior piano terapeutico per ogni specifico caso clinico bensì integra tali informazioni in maniera più personalizzata.


A CHI È CONSIGLIATO?

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Il ricorso al test genomico è indicato per le pazienti affette da tumore del seno in stadio precoce:

  • Positivo ai recettori per l'estrogeno (ER+). Ciò significa che il tumore esprime il recettore per l'estrogeno e la sua crescita è stimolata da questo ormone.

  • HER2 negativo. Ciò significa che il tumore non esprime livelli elevati della proteina HER2, né presenta più di due copie del gene HER2.


COME SI ESEGUE

Il test genomico per il tumore al seno è una procedura non invasiva eseguita su un piccolo campione di tessuto che è stato precedentemente asportato durante la biopsia o l’intervento chirurgico (asportazione del linfonodo o mastectomia): ciò significa che la paziente non deve sottoporsi a nessun ulteriore intervento o procedura per effettuare il test.

Le analisi genomiche vengono condotte sul tessuto tumorale asportato, i risultati vengono poi valutati dall'equipe multidisciplinare del centro di senologia, nell'ambito delle specifiche riunioni periodiche volte a stabilire un indirizzo terapeutico condiviso e al tempo stesso personalizzato per ogni caso. Il risultato della discussione multidisciplinare, che incorpora l’esito del test genomico viene poi comunicato alla paziente per condividere con lei il piano terapeutico previsto, approfondendo tutti gli aspetti collegati alla scelta della terapia .

PERCHÉ ESEGUIRLO

Il test può essere un elemento fondamentale nella programmazione della terapia in quanto può aiutare il medico a:

  • ottenere un valore utile per stabilire il rischio di recidiva;
  • disporre di informazioni più accurate sui possibili benefici della chemioterapia;
  • garantire alla paziente una migliore efficacia e fiducia nella terapia proposta.
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I PRINCIPALI TEST IN COMMERCIO

Attualmente sono in commercio diversi tipi di test, che si basano su tecnologie diverse e analizzano gruppi diversi di geni.

Viene indicato per la sua capacità prognostica e predittiva nei confronti dei benefici della chemioterapia nelle più importanti linee guida internazionali e dal 2018 nelle linee guida sulle neoplasie della mammella dell’Associazione Italiana di oncologia medica AIOM.

Il test Oncotype DX non è invasivo ed è eseguito su un campione di tessuto prelevato durante l’intervento chirurgico, quindi non necessita di procedure addizionali. Una volta eseguito il test, il medico riceve il risultato Recurrence Score, un numero tra 0 e 100, specifico per ciascuna paziente.

  • Un risultato compreso tra 0 e 25 indica che il tumore ha meno probabilità di tornare se la paziente è trattata con la sola ormonoterapia e che la chemioterapia non cambierebbe le probabilità di una futura recidiva.
  • Un risultato compreso tra 26 e 100 indica un rischio maggiore di recidiva e che la chemioterapia in aggiunta all’ormonoterapia può fornire un beneficio sostanziale in termini di riduzione di tale rischio.

Nelle pazienti di età inferiore ai 50 anni, gli studi indicano che coloro che hanno un risultato di Recurrence Score compreso tra 16 e 20, e ancor più tra 21 e 25, possono invece trarre alcuni benefici dalla chemioterapia.

È utilizzato per prevedere il rischio di recidiva per le donne in post-menopausa entro 10 anni dalla diagnosi di malattia allo stadio precoce, positiva per il recettore ormonale con un massimo di tre linfonodi positivi dopo 5 anni di terapia ormonale.

È utilizzato per prevedere il rischio di recidiva entro 10 anni dalla diagnosi di carcinoma mammario in stadio I o II sia positivo che negativo ai recettori ormonali.

Analizza l’attività di sette geni per aiutare a prevedere il rischio di carcinoma mammario senza interessamento dei linfonodi, positivo ai recettori ormonali che risale da 5 a 10 anni dopo la diagnosi. Il test stima la necessità di prolungare di cinque anni la terapia ormonale.

Viene utilizzato per prevedere il rischio di recidiva per donne in pre- e post-menopausa affette da carcinoma mammario Her2- allo stadio iniziale, positivo ai recettori ormonali, con non più di tre linfonodi positivi. Il test stima anche il beneficio individuale della chemioterapia e la possibilità di interrompere la terapia ormonale dopo i 5 anni.